Das Joubert-Syndrom (JBTS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die durch eine charakteristische Fehlbildung des Kleinhirnwurms und des Hirnstamms, bekannt als das Molar-Zahn-Zeichen im MRT, gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich das Syndrom durch Hypotonie, Ataxie, intellektuelle Beeinträchtigung und Atemregulationsstörungen in der Neonatalperiode. Oft sind auch okulomotorische Apraxie und Nystagmus vorhanden. Die Prävalenz von JBTS ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben, aber geschätzt wird sie auf etwa 1:80.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten. JBTS wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt, obwohl auch autosomal-dominante Fälle dokumentiert wurden. Die genetische Basis umfasst Mutationen in mehreren Genen, die an der Struktur und Funktion der primären Zilien beteiligt sind, was die Vielfalt der klinischen Manifestationen erklärt. Bisher wurden über 30 Gene identifiziert, die mit JBTS in Verbindung stehen, darunter NPHP1, CEP290 und AHI1. Das Management von JBTS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neurologische Überwachung, physiotherapeutische Unterstützung zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und gegebenenfalls Maßnahmen zur Unterstützung der Atemfunktion umfasst. Eine regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und der Augengesundheit ist ebenfalls entscheidend, da renale und retinale Anomalien häufige Komplikationen darstellen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.