Hydrozephalus mit Aquäduktstenose (HSAS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Verengung des Aquaeductus cerebri charakterisiert ist, was zu einer Akkumulation von Zerebrospinalflüssigkeit in den Hirnventrikeln führt und einen erhöhten intrakraniellen Druck verursacht. Die klinischen Merkmale von HSAS können bereits im frühen Kindesalter auftreten und umfassen Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen, Krampfanfälle und charakteristische morphologische Veränderungen des Gehirns. Die Prävalenz von HSAS ist gering, jedoch ist die genaue Inzidenzrate aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen nicht gut dokumentiert. Die Vererbung von HSAS erfolgt typischerweise X-gebunden, wobei Mutationen im L1CAM-Gen eine Schlüsselrolle spielen. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die normale Entwicklung und Funktion des Zentralnervensystems. In Bezug auf das Management von HSAS ist eine frühzeitige Intervention entscheidend, um die Prognose zu verbessern und Komplikationen zu minimieren. Therapeutische Ansätze umfassen chirurgische Eingriffe wie die Ventrikuloperitoneale Shunt-Operation zur Druckentlastung im Gehirn sowie unterstützende Maßnahmen zur Förderung der motorischen und kognitiven Entwicklung des Patienten. Regelmäßige neurologische Bewertungen sind erforderlich, um den Fortschritt und die Anpassung der Behandlungsstrategien zu überwachen.