COACH-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination klinischer Merkmale gekennzeichnet ist, darunter zerebelläre Ataxie, okulomotorische Apraxie, kongenitale Hepatopathie, intellektuelle Beeinträchtigung und kolloboide Zysten. Die Prävalenz des Syndroms ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des COACH-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt.
Genetisch ist das COACH-Syndrom hauptsächlich mit Mutationen im TMEM67-Gen assoziiert, das für ein Protein kodiert, das eine wichtige Rolle in der Signalübertragung und im Ziliogenese-Prozess spielt. Mutationen in diesem Gen stören die normale Funktion der primären Zilien, was zu den vielfältigen Symptomen des Syndroms führt. Weitere genetische Ursachen und die genauen pathogenetischen Mechanismen werden noch erforscht.
Das Management des COACH-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien zur Kontrolle der Lebererkrankung und neurologische Interventionen zur Verbesserung der motorischen Funktionen und Koordination umfassen. Eine regelmäßige Überwachung der Leberfunktion und neurologische Bewertungen sind entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Die Unterstützung durch spezialisierte Therapeuten, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und gegebenenfalls logopädische Maßnahmen, spielt eine wichtige Rolle in der Gesamtstrategie zur Maximierung der Lebensqualität und Funktionalität der Betroffenen.