Vorhofflimmern, familiäres (ATFB)

Hintergrund

Vorhofflimmern, familiäres (ATFB) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch unregelmäßige und oft schnelle Herzschlagfrequenz gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen Palpitationen, Schwäche, verminderte Belastbarkeit und gelegentlich synkopale Episoden. Die Prävalenz des familiären Vorhofflimmerns ist nicht genau definiert, jedoch wird geschätzt, dass ein signifikanter Anteil der Vorhofflimmern-Fälle eine familiäre Komponente aufweist. Die Vererbung des familiären Vorhofflimmerns erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei mehrere Gene wie KCNQ1, KCNE2 und KCNH2 beteiligt sind, die für Kaliumkanalproteine kodieren. Diese genetischen Mutationen führen zu einer Dysfunktion der Ionenkanäle, was eine wichtige Rolle in der Pathophysiologie der Arrhythmie spielt. Das Management von ATFB erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann Medikamente zur Kontrolle der Herzrate und des Rhythmus, Antikoagulation zur Prävention von thromboembolischen Ereignissen und in einigen Fällen interventionelle Verfahren wie Katheterablation umfassen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und das Risiko von Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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