Das LEOPARD-Syndrom, auch als Lentiginose, elektrokardiographische Veränderungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, Abnormalitäten der Genitalien, Retardierung des Wachstums und Taubheit (Deafness) bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Lentigines und andere kardiovaskuläre, kutane, muskuloskeletale und genitale Anomalien charakterisiert ist. Die Prävalenz des Syndroms ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des LEOPARD-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im PTPN11-Gen, das für das Protein Tyrosin-Phosphatase SHP-2 kodiert, die häufigste genetische Ursache darstellen. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalübertragung, die für die Entwicklung und Funktion verschiedener Zellsysteme entscheidend ist. Das Management des LEOPARD-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, wobei der Schwerpunkt auf der Überwachung und Behandlung der kardiovaskulären Komplikationen liegt. Eine regelmäßige kardiologische Evaluation ist entscheidend, um die Entwicklung einer hypertrophen Kardiomyopathie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Darüber hinaus sollten Patienten auf andere potenzielle Komplikationen wie Hörverlust und Wachstumsverzögerungen untersucht und entsprechend unterstützt werden. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle bei der Aufklärung betroffener Familien über das Risiko einer Übertragung auf Nachkommen und die möglichen klinischen Manifestationen.