Konotrunkale Herzfehler (CTHM) umfassen eine Gruppe von angeborenen Herzdefekten, die sich durch Anomalien in der Entwicklung des Ausflusstrakts des Herzens charakterisieren. Zu den häufigsten Formen gehören der unterbrochene Aortenbogen, die Fallot-Tetralogie, die Transposition der großen Arterien und der doppelte Aortenbogen. Diese Defekte resultieren häufig in einer signifikanten Beeinträchtigung der kardiovaskulären Funktion und erfordern oft eine chirurgische Intervention kurz nach der Geburt. Die Prävalenz von CTHM variiert, jedoch sind einige Formen wie die Fallot-Tetralogie relativ häufig, während andere wie der unterbrochene Aortenbogen seltener sind. Die Vererbung dieser Herzfehler kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Mutationen in spezifischen Genen wie TBX1, welches mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom assoziiert ist, sind bekannt dafür, das Risiko für CTHM zu erhöhen. Das Management von Patienten mit CTHM erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Kardiologie, Herzchirurgie, Pädiatrie und genetische Beratung umfasst. Die spezifische Behandlung hängt von der Art des Defekts und dem Schweregrad der Erkrankung ab, wobei das Hauptziel darin besteht, die Herzfunktion zu verbessern und das Überleben und die Lebensqualität des Patienten zu sichern.