Kongenitale Herzfehler (KHF) umfassen eine heterogene Gruppe von strukturellen Anomalien des Herzens und der großen Gefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden sind. Die klinischen Manifestationen variieren erheblich, von symptomlosen Zuständen bis hin zu lebensbedrohlichen Herzinsuffizienzen. Zu den häufigsten Formen gehören der Ventrikelseptumdefekt, der Atriumseptumdefekt und die Fallot-Tetralogie. Die Prävalenz von KHF liegt bei etwa 1% aller Lebendgeburten, was sie zu den häufigsten angeborenen Anomalien macht. Die Vererbung von KHF kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei Umweltfaktoren und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit KHF assoziiert sind, darunter NKX2-5, GATA4 und TBX5, die wichtige Rollen in der kardialen Morphogenese spielen. Das Management von Patienten mit KHF erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, interventioneller Kathetertechnik oder chirurgischen Eingriffen umfasst. Die Langzeitprognose für Individuen mit KHF hat sich dank Fortschritten in der medizinischen und chirurgischen Behandlung erheblich verbessert, jedoch bleibt die kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Therapiepläne essentiell, um optimale Gesundheitsergebnisse zu erzielen.