Die Danon-Krankheit ist eine seltene X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im LAMP2-Gen verursacht wird, welches für das Lysosom-assoziierte Membranprotein 2 kodiert. Klinisch ist sie durch Kardiomyopathie, Skelettmuskelschwäche und intellektuelle Beeinträchtigung charakterisiert, wobei die Symptome und der Schweregrad zwischen den Geschlechtern variieren können. Männer zeigen typischerweise eine frühere und schwerere Manifestation der Symptome im Vergleich zu Frauen, die oft mildere und später auftretende klinische Merkmale aufweisen. Die Prävalenz der Danon-Krankheit ist nicht genau bekannt, aber sie wird als eine unterdiagnostizierte Ursache für hypertrophe Kardiomyopathie bei jungen Männern angesehen. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des LAMP2-Gens bei Männern zur Krankheit führt, während Frauen mit einer mutierten Kopie in der Regel weniger schwer betroffen sind, da sie eine zweite, meist normale Kopie des Gens besitzen. Das Management der Danon-Krankheit erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Manifestationen bei jedem Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kardiomyopathie, die oft den limitierenden Faktor für die Lebenserwartung darstellt, und kann Medikamente, Implantation eines Defibrillators oder in schweren Fällen eine Herztransplantation umfassen. Eine regelmäßige neurologische und kardiologische Überwachung ist für die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komplikationen entscheidend.