Die bikuspide Aortenklappe (BAV) ist eine angeborene Herzerkrankung, bei der die Aortenklappe statt der üblichen drei nur zwei Segel aufweist. Diese Anomalie führt häufig zu einer gestörten Klappenfunktion, die sich als Aortenstenose oder Aorteninsuffizienz manifestieren kann. Klinisch kann die BAV asymptomatisch sein oder Symptome wie Dyspnoe, Brustschmerz und Synkopen verursachen, abhängig vom Grad der Stenose oder Insuffizienz und der Beteiligung anderer kardiovaskulärer Strukturen. Die Prävalenz der BAV wird auf etwa 1-2% der Gesamtbevölkerung geschätzt, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Die Vererbung der BAV ist nicht vollständig geklärt, jedoch zeigen Studien eine familiäre Häufung, was auf eine genetische Komponente hindeutet. Genetische Studien haben Mutationen in verschiedenen Genen, wie NOTCH1 und GATA5, mit BAV in Verbindung gebracht, die eine Rolle in der embryonalen Entwicklung der Aortenklappe spielen. Das Management der BAV umfasst regelmäßige kardiologische Überwachung zur Früherkennung von Komplikationen wie Aortendilatation und -dissektion. Therapeutische Ansätze variieren von medikamentöser Behandlung zur Kontrolle von Blutdruck und Herzfrequenz bis hin zu chirurgischen Eingriffen, einschließlich Klappenreparatur oder -ersatz, abhängig vom Schweregrad der Klappenfehlfunktion und der Präsenz von Symptomen.