Atriumseptumdefekt (ASD)

Hintergrund

Atriumseptumdefekt (ASD) bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Herzfehlern, die durch eine abnormale Öffnung in der Wand zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens charakterisiert sind. Diese Öffnung ermöglicht den Blutfluss zwischen den Vorhöfen, was zu einer Volumenbelastung des rechten Herzens und einer erhöhten Durchblutung der Lunge führt. Klinisch manifestiert sich der ASD oft in Dyspnoe, Müdigkeit und in schweren Fällen in Herzinsuffizienz. Die Prävalenz des ASD beträgt etwa 1 von 1.500 Lebendgeburten, wobei der Ostium-secundum-Typ der häufigste ist. Die Vererbung des ASD kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei genetische Faktoren wie Mutationen in den Genen GATA4, NKX2-5 und TBX5 eine Rolle spielen können. Diese Gene sind wichtig für die korrekte Entwicklung des Herzens während der Embryogenese. Das Management des ASD umfasst in der Regel die Überwachung der kardialen Funktion und Symptome, medikamentöse Behandlungen zur Kontrolle der Symptome und in vielen Fällen einen chirurgischen Verschluss des Defekts. Der chirurgische Ansatz hängt von der Größe und Position des Defekts sowie vom Alter und den Begleiterkrankungen des Patienten ab. Eine frühzeitige Diagnose und Management sind entscheidend, um langfristige Komplikationen wie Pulmonale Hypertonie und Arrhythmien zu vermeiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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