Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch eine progressive Fibrofettige Degeneration des Myokards, insbesondere des rechten Ventrikels, charakterisiert ist. Diese pathologische Veränderung führt zu Herzrhythmusstörungen und erhöht das Risiko für plötzlichen Herztod, besonders bei jungen Erwachsenen und Sportlern. Die klinischen Merkmale von ARVC umfassen Tachykardie, Synkopen, Herzinsuffizienzsymptome und bei fortgeschrittener Erkrankung Herzversagen. Die Prävalenz von ARVC ist regional unterschiedlich, wird jedoch auf etwa 1:5000 geschätzt. Die Vererbung der ARVC erfolgt typischerweise autosomal dominant mit variabler Penetranz und Expressivität, wobei auch autosomal rezessive Formen, wie die Naxos-Krankheit, bekannt sind. Genetisch ist ARVC mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, die für Proteine der Desmosomen kodieren, einschließlich PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die strukturelle Integrität und Funktion der Kardiomyozyten. Das Management von ARVC zielt darauf ab, das Risiko von Arrhythmien und plötzlichem Herztod zu minimieren. Dies umfasst die Verwendung von Medikamenten wie Beta-Blockern und Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmern, die Implantation von Kardioverter-Defibrillatoren bei Hochrisikopatienten und die Anpassung des Lebensstils, insbesondere die Reduktion von Ausdauersportarten. Eine genaue Familienanamnese und die Identifizierung genetischer Mutationsträger innerhalb der Familie sind entscheidend für die frühzeitige Erkennung und Behandlung von ARVC.