Trichothiodystrophie Typ 1, nicht-photosensitiv (TTDN1), ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch brüchiges Haar mit reduziertem Schwefelgehalt und vielfältige neuroektodermale Symptome gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen intellektuelle Beeinträchtigung, reduziertes Wachstum, Infertilität und Merkmale des vorzeitigen Alterns. Neurologische Auffälligkeiten können ebenfalls auftreten, einschließlich Ataxie und sensorineuraler Taubheit. Die Prävalenz von TTDN1 ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere neurodegenerative Störungen fehldiagnostiziert werden. TTDN1 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zell defekt sein müssen, damit die Krankheit zum Ausdruck kommt. Die genetische Basis von TTDN1 liegt in Mutationen im C7orf11 (TTDN1)-Gen, das für ein Protein kodiert, dessen genaue Funktion in der Zelle noch nicht vollständig verstanden ist, jedoch vermutlich mit der Transkriptionsregulation und der DNA-Reparatur zusammenhängt. Das Management von TTDN1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dies kann die Überwachung und Behandlung von neurologischen Symptomen, die Unterstützung bei der Entwicklung und Lernfähigkeiten sowie Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität umfassen. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentrieren sich die therapeutischen Bemühungen auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.