Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär die Haut und die Nägel betrifft. Klinisch ist sie durch hypertrophe Nageldystrophie, palmoplantare Keratoderma, follikuläre Keratosen und orale Leukokeratose gekennzeichnet. Die Symptome manifestieren sich typischerweise kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit. Die Prävalenz von PC ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. PC wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem mutierten Gen von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Die genetische Basis von PC umfasst Mutationen in den Genen, die für Keratine verantwortlich sind, insbesondere KRT6A, KRT6B, KRT16 und KRT17. Diese Mutationen führen zu einer Störung in der normalen Funktion der Keratine, was die strukturelle Integrität der Haut und der Nägel beeinträchtigt. Das Management von PC erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der darauf abzielt, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören Hautpflege zur Reduzierung von Keratosen, der Einsatz von Keratolytika, physikalische Maßnahmen wie spezielle Schuhe zur Druckentlastung und in schweren Fällen chirurgische Eingriffe. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist aufgrund der progressiven Natur der Erkrankung und der individuellen Variabilität der Symptomausprägung erforderlich.