Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom)

Hintergrund

Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Trias aus sensorineuraler Taubheit, Keratitis und Ichthyosis charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, jedoch manifestieren sich typischerweise Hautveränderungen in Form von erythrodermischer Ichthyosis und hyperkeratotischen Läsionen. Augenbeteiligungen wie Keratitis führen oft zu visuellen Beeinträchtigungen und können in schweren Fällen zur Erblindung führen. Die sensorineurale Taubheit ist in der Regel angeboren und kann von leicht bis hochgradig variieren. Die Prävalenz des KID-Syndroms ist sehr gering, genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im GJB2-Gen zurückzuführen sind, das für Connexin 26 kodiert. Dieses Protein spielt eine wesentliche Rolle in der Zell-Zell-Kommunikation in Haut und Innenohr, was die vielfältigen Symptome der Erkrankung erklärt. Das Management des KID-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der dermatologische Behandlungen zur Kontrolle der Hautsymptome, augenärztliche Überwachung zur Früherkennung und Behandlung der Keratitis sowie audiologische Betreuung zur Unterstützung bei der Hörminderung umfasst. Aufgrund der Komplexität und der potenziellen Schwere der Symptome ist eine frühzeitige Diagnose und ein individuell angepasster Therapieplan entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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