Ektodermale Dysplasie (ECTD) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Entwicklungsstörungen der ektodermalen Strukturen wie Haut, Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, jedoch sind Hypotrichose, Hypohidrose und Hypodontie häufige Manifestationen. Die Prävalenz von ECTD ist variabel, wobei die X-chromosomal rezessive Form der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie die häufigste ist. Die Vererbung kann X-chromosomal rezessiv, autosomal dominant oder autosomal rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Die genetische Basis der Erkrankung umfasst Mutationen in einer Vielzahl von Genen, die für Proteine kodieren, die in der Entwicklung und Funktion der ektodermalen Derivate wesentlich sind. Beispiele hierfür sind das EDA-Gen bei der X-chromosomal rezessiven Form oder das TP63-Gen bei einigen autosomal dominanten Formen. Das Management von Patienten mit ECTD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der dermatologische, zahnärztliche und manchmal auch psychologische Betreuung umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern, beispielsweise durch den Einsatz von Perücken, speziellen Hautpflegeprodukten, Prothesen für fehlende Zähne und gegebenenfalls durch chirurgische Interventionen zur Korrektur von Gesichtsdysmorphien. Die genaue Kenntnis der genetischen und molekularen Grundlagen der verschiedenen Formen von ECTD ist entscheidend für eine gezielte Therapie und Beratung der betroffenen Familien.