Okulokutaner Albinismus (OCA) umfasst mehrere genetisch bedingte Störungen, die durch eine signifikant reduzierte oder fehlende Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp des OCA, einschließlich unterschiedlicher Grade der Sehschwäche, die durch Photophobie, Nystagmus und reduzierte Sehschärfe charakterisiert sind. Die Prävalenz von OCA variiert weltweit, mit höheren Raten in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie den Subsahara-Afrikanern und bestimmten indigenen Gruppen. Die Vererbung des OCA erfolgt autosomal-rezessiv, wobei die genetische Basis durch Mutationen in verschiedenen Genen bestimmt wird, die für die Melaninproduktion verantwortlich sind. Zu diesen Genen gehören TYR (OCA1), OCA2, TYRP1 (OCA3) und SLC45A2 (OCA4), wobei Mutationen in jedem dieser Gene zu spezifischen phänotypischen Ausprägungen führen können. Das Management von OCA erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Hautschutz vor ultravioletter Strahlung, visuelle Rehabilitation und Überwachung auf Hautkrebs umfasst. Die Betreuung dieser Patienten sollte auch psychosoziale Unterstützung beinhalten, um den Umgang mit den sozialen und emotionalen Herausforderungen, die mit dieser sichtbaren genetischen Störung verbunden sind, zu erleichtern.