Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch als Morbus Osler-Weber-Rendu bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von multiplen Teleangiektasien und arteriovenösen Malformationen (AVMs) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Diese Gefäßanomalien führen häufig zu spontanen Blutungen, insbesondere in der Nase (Epistaxis), was oft das erste klinische Anzeichen der Erkrankung ist. Weitere häufig betroffene Bereiche sind der Gastrointestinaltrakt, die Lunge und das Gehirn, wobei die Blutungen je nach Lokalisation zu schwerwiegenden Komplikationen führen können, einschließlich Eisenmangelanämie, Schlaganfall und hochgradiger Herzinsuffizienz.
Die Prävalenz von HHT wird auf etwa 1:5.000 bis 1:8.000 geschätzt, mit einer hohen Variabilität in der klinischen Ausprägung, selbst innerhalb betroffener Familien. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Wahrscheinlichkeit haben, die Mutation zu erben. Die genetische Basis der Erkrankung umfasst vor allem Mutationen in den Genen ENG, ACVRL1 und SMAD4, die eine Rolle in der angiogenen Signaltransduktion spielen.
Das Management von HHT erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, um die vielfältigen und potenziell lebensbedrohlichen Manifestationen der Krankheit zu adressieren. Die Überwachung und Behandlung von AVMs in kritischen Organen wie Lunge und Gehirn ist entscheidend, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern. Regelmäßige Überprüfungen der Eisenwerte und gegebenenfalls Eisensubstitution sind wichtig zur Behandlung der chronischen Anämie. Die Therapieansätze können auch interventionelle Verfahren wie die Embolisation von AVMs oder chirurgische Eingriffe umfassen, abhängig von der Lokalisation und Schwere der Gefäßmalformationen.