Die Sphärozytose und Elliptozytose sind erbliche hämolytische Anämien, die durch morphologische Anomalien der roten Blutkörperchen gekennzeichnet sind. Bei der Sphärozytose sind die Erythrozyten sphärisch statt bikonkav, was ihre osmotische Fragilität erhöht und zu einer verkürzten Lebensdauer führt. Die Elliptozytose ist durch die ovale oder elliptische Form der Erythrozyten charakterisiert, die durch strukturelle Defekte des Zytoskeletts der Zellmembran verursacht wird. Die Prävalenz der Sphärozytose liegt bei etwa 1:2000 in Nordeuropa, während die Elliptozytose seltener auftritt und ihre Häufigkeit regional variiert. Beide Erkrankungen vererben sich typischerweise autosomal-dominant, wobei die Penetranz und Expressivität variabel sind. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine des erythrozytären Zytoskeletts kodieren, verantwortlich. Bei der Sphärozytose sind häufig Mutationen in den Genen ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42 und SPTA1 beteiligt, während bei der Elliptozytose Mutationen in den Genen EPB41, SPTA1 und SPTB vorherrschen. Das Management beider Erkrankungen umfasst die Überwachung des Hämoglobinlevels, die Behandlung von Anämiesymptomen und die Prävention von Komplikationen wie Gallensteinen. Bei schweren Formen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden, um die Hämolyse zu reduzieren und die Überlebenszeit der Erythrozyten zu verlängern. Die genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen ermöglicht eine gezielte Betreuung und Beratung der betroffenen Patienten und ihrer Familien.