Sichelzellenanämie ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht wird, welches für die Beta-Globin-Komponente des Hämoglobins kodiert. Diese Mutation führt zur Bildung von Hämoglobin S (HbS), das unter niedrigen Sauerstoffbedingungen zu Sichelzellen verformt wird. Klinisch ist die Erkrankung durch episodische Schmerzkrisen, Anämie, erhöhte Infektionsanfälligkeit, Schlaganfall, und Organversagen gekennzeichnet. Die Prävalenz variiert geografisch und ist besonders hoch in Regionen mit Malaria-Endemie, was auf einen heterozygoten Vorteil gegenüber Malaria hinweist. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei das Vorhandensein von zwei mutierten Allelen zur Ausprägung der Krankheit führt. Heterozygote Träger, die nur ein mutiertes Allel besitzen, zeigen in der Regel keine Symptome, können jedoch unter bestimmten Bedingungen, wie extremem Sauerstoffmangel, leichte Symptome entwickeln.
Das Management der Sichelzellenanämie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Prävention von Komplikationen, die Behandlung akuter Krisen und die Minimierung von Langzeitschäden umfasst. Zu den therapeutischen Strategien gehören die regelmäßige Verabreichung von Hydroxyurea, um die Bildung von HbF zu fördern und die Häufigkeit von Schmerzkrisen zu reduzieren, sowie die Transfusion von Erythrozyten zur Behandlung schwerer Anämie und zur Prävention von Schlaganfällen. Neue therapeutische Ansätze, wie die Gentherapie und die Verwendung von CRISPR/Cas9 zur Korrektur der Mutation im HBB-Gen, befinden sich in der Entwicklung und könnten zukünftig die Behandlungsoptionen erweitern. Die genetische Grundlage und die Komplexität der Erkrankung erfordern eine individuell angepasste Behandlung und Betreuung der Patienten, um die Lebensqualität zu verbessern und die Mortalität zu senken.