Neutropenie ist eine hämatologische Erkrankung, die durch eine abnorm niedrige Anzahl von Neutrophilen im Blut gekennzeichnet ist und das Risiko für bakterielle und fungale Infektionen erhöht. Die klinischen Merkmale variieren je nach Schweregrad der Neutropenie und können von asymptomatischen Zuständen bis hin zu schweren, wiederkehrenden Infektionen reichen. Die Prävalenz der Neutropenie kann stark variieren, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache, einschließlich angeborener Formen wie der schweren kongenitalen Neutropenie oder erworbenen Formen, die durch externe Faktoren wie Medikamente oder Krankheiten wie Leukämie induziert werden können. Die Vererbung der Neutropenie ist ebenfalls variabel und kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Genetische Mutationen, die Neutropenie verursachen, betreffen häufig Gene, die für die Regulation der Neutrophilenentwicklung und -funktion wichtig sind, wie ELANE, das für Neutrophilen-Elastase kodiert, oder HAX1, das eine Rolle in der Zellüberlebenssignalgebung spielt. Das Management der Neutropenie zielt darauf ab, das Infektionsrisiko zu minimieren und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln. Dies kann den Einsatz von Antibiotika zur Infektionsprophylaxe, die Verabreichung von Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktoren zur Stimulierung der Neutrophilenproduktion und in schweren Fällen eine Knochenmarktransplantation umfassen. Die spezifische Behandlungsstrategie hängt von der Ätiologie und Schwere der Neutropenie ab.