Knochenmarkinsuffizienz (BMF) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine verminderte Produktion von einem oder mehreren Typen von Blutzellen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren je nach betroffenem Zelltyp und können Anämie, Infektanfälligkeit und erhöhte Blutungsneigung umfassen. Die Prävalenz von BMF ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle mild sind und nicht diagnostiziert werden; jedoch sind schwere Formen wie die aplastische Anämie relativ selten. Die Vererbung von BMF kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die BMF verursachen, betreffen häufig Gene, die für die Aufrechterhaltung der Telomerlänge und die DNA-Reparatur wichtig sind, wie TERT, TERC und DKC1. Das Management von BMF erfordert eine individuelle Herangehensweise und kann unterstützende Pflege, Transfusionen von Blutprodukten, Immunsuppression oder in schweren Fällen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation umfassen. Die Entscheidung für eine spezifische Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung, dem Alter des Patienten und den verfügbaren therapeutischen Optionen ab.