Fanconi-Anämie (FANC) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit gekennzeichnet ist und zu Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für maligne Erkrankungen führt. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei Patienten häufig Anomalien in der Entwicklung, wie Mikrozephalie, Hypogonadismus und Wachstumsretardierung, aufweisen. Hämatologische Manifestationen treten meist in der ersten Dekade auf, einschließlich Panzytopenie, die zu schweren Infektionen oder Blutungen führen kann. Die Prävalenz von Fanconi-Anämie ist relativ niedrig, mit geschätzten 1 bis 5 Fällen pro Million Menschen weltweit, wobei eine höhere Inzidenz in bestimmten ethnischen Gruppen wie der Ashkenazi-Juden oder südafrikanischen Afrikaaner beobachtet wird. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, obwohl auch X-chromosomale und autosomal-dominante Übertragungswege dokumentiert sind. Genetisch ist die Erkrankung durch Mutationen in mindestens 22 bekannten Genen charakterisiert, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Diese genetische Heterogenität führt zu einer Vielzahl von phänotypischen Ausprägungen. Das Management von Fanconi-Anämie erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die die Überwachung und Behandlung hämatologischer Komplikationen, die Prävention von Infektionen und die Überwachung auf neoplastische Veränderungen umfasst. Die Stammzelltransplantation bietet derzeit die einzige kurative Behandlungsoption für das Knochenmarkversagen, während andere Symptome symptomatisch behandelt werden müssen. Die Prognose hängt stark vom Zeitpunkt der Diagnose und der Verfügbarkeit geeigneter Behandlungsoptionen ab.