Das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die durch episodische Fieberschübe, abdominale Schmerzen, Arthralgien und Hautausschläge gekennzeichnet ist. Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit. Die Prävalenz von HIDS ist am höchsten in der niederländischen und französischen Bevölkerung, bleibt jedoch insgesamt selten mit einer geschätzten Inzidenz von 1:100.000 bis 1:1.000.000 weltweit. HIDS wird autosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im MVK-Gen verursacht, das für die Mevalonatkinase kodiert. Diese Enzymdefizienz führt zu einer Anhäufung von Mevalonsäure, einem Zwischenprodukt der Cholesterin- und Isoprenoidbiosynthese, was wiederum die inflammatorischen Symptome auslöst. Das Management von HIDS konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Prävention von Anfällen. Zu den therapeutischen Ansätzen gehören nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR), Corticosteroide und biologische Therapien wie Anakinra, ein Interleukin-1-Rezeptorantagonist, der sich als wirksam in der Reduzierung der Häufigkeit und Schwere der Symptome erwiesen hat. Die Langzeitprognose für Patienten mit HIDS ist im Allgemeinen gut, obwohl die Lebensqualität durch die wiederkehrenden Fieberepisoden beeinträchtigt sein kann.