Das CINCA-Syndrom (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome), auch bekannt als NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die durch chronische Entzündung gekennzeichnet ist, mit Symptomen, die bereits im Neugeborenenalter beginnen. Klinisch manifestiert sich das Syndrom durch eine Trias aus kutanen, neurologischen und arthritischen Beschwerden. Zu den Hautsymptomen gehören urtikarielle Exantheme, die oft mit Fieber einhergehen. Neurologische Auffälligkeiten umfassen chronische Meningitis, sensorineurale Hörverluste und kognitive Beeinträchtigungen. Arthritis manifestiert sich häufig als schmerzhafte Gelenkschwellungen mit potenzieller Gelenkdestruktion.
Die Prävalenz des CINCA-Syndroms ist sehr gering, genaue Zahlen sind jedoch schwer zu bestimmen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im NLRP3-Gen (auch bekannt als CIAS1), das für das Protein Cryopyrin kodiert, die Ursache sind. Diese Mutationen führen zu einer Überaktivität des Inflammasoms, was eine unkontrollierte Freisetzung von Entzündungsmediatoren zur Folge hat.
Das Management des CINCA-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der darauf abzielt, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Zu den therapeutischen Optionen gehören hochdosierte Glukokortikoide und biologische Therapien, insbesondere IL-1-Blocker wie Anakinra, die gezielt die durch das NLRP3-Inflammasom vermittelte Entzündungskaskade unterbrechen. Eine frühzeitige und aggressive Behandlung ist entscheidend, um irreversible Schäden und Komplikationen zu vermeiden.