Wachstumshormonmangel (GHD) umfasst sowohl den isolierten Wachstumshormonmangel (IGHD) als auch den kombinierten Hypophysenvorderlappenmangel (CPHD), bei dem neben dem Wachstumshormon auch andere Hypophysenhormone betroffen sein können. Klinisch manifestiert sich IGHD durch vermindertes Längenwachstum im Kindesalter, während CPHD zusätzliche Symptome wie Hypothyreose, Nebenniereninsuffizienz und Hypogonadismus aufweisen kann. Die Prävalenz von GHD ist variabel, wobei IGHD häufiger auftritt als CPHD. Die Vererbung von IGHD kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Mutationen in Genen wie GHRHR oder GH1 sind häufig mit IGHD assoziiert, während Mutationen in komplexeren regulatorischen Genen wie PROP1 oder POU1F1 zu CPHD führen können. Das Management von GHD erfordert eine sorgfältige hormonelle Ersatztherapie, die in der Regel mit rekombinantem Wachstumshormon durchgeführt wird. Bei CPHD ist eine multidisziplinäre Betreuung notwendig, um die verschiedenen hormonellen Defizite zu adressieren. Die Therapie wird in der Regel lebenslang fortgesetzt und muss regelmäßig an die Bedürfnisse des Patienten angepasst werden, insbesondere während Wachstumsphasen, Pubertät und Schwangerschaft.