Das Stickler-Syndrom, eine genetisch bedingte Erkrankung, ist durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet, die hauptsächlich das Bindegewebe betreffen. Zu den häufigsten Manifestationen gehören progressive Myopie, Netzhautablösung, Gelenkhypermobilität, frühzeitige Arthrose und charakteristische faziale Auffälligkeiten wie flache Mittelgesichtszüge und eine flache Nasenwurzel. Die Prävalenz des Stickler-Syndroms variiert, jedoch wird geschätzt, dass etwa 1 in 7.500 bis 9.000 Menschen betroffen ist. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen COL2A1, COL11A1 und COL11A2 die häufigsten genetischen Ursachen sind. Diese Gene kodieren für Typ-II- und Typ-XI-Kollagene, die wesentliche Bestandteile des Knorpels und anderer Bindegewebe sind. Mutationen führen zu einer strukturellen Beeinträchtigung dieser Kollagene, was die vielfältigen Symptome des Syndroms erklärt. Das Management des Stickler-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der ophthalmologischen, audiologischen und orthopädischen Komplikationen umfasst. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um langfristige Schäden und Beeinträchtigungen zu minimieren. Die Betreuung von Patienten mit Stickler-Syndrom sollte individuell angepasst werden und präventive Maßnahmen sowie symptomatische Behandlungen umfassen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.