Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen in der Elastizität der Haut, der Augen und der kardiovaskulären Systeme gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen gelbliche Papeln auf der Haut, insbesondere in Bereichen mechanischer Belastung wie Hals, Achseln und Leisten. Patienten zeigen oft eine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens aufgrund einer subretinalen Neovaskularisation und Blutungen im Auge. Kardiovaskuläre Komplikationen können durch Verkalkungen der mittleren Arterienwände, die zu einer peripheren arteriellen Verschlusskrankheit führen, auftreten.
Die Prävalenz von PXE wird auf etwa 1:50.000 bis 1:100.000 geschätzt, wobei die Erkrankung in allen ethnischen Gruppen auftritt. PXE wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen im ABCC6-Gen, das auf Chromosom 16p13.1 lokalisiert ist, die Erkrankung verursachen. Dieses Gen kodiert für ein ATP-bindendes Kassettentransporterprotein, das in der Pathogenese der Erkrankung durch eine Störung des Mineralstofftransports eine zentrale Rolle spielt.
Das Management von PXE erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung, ophthalmologische Untersuchungen und dermatologische Betreuung umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Dazu gehören unter anderem die Verwendung von Anti-VEGF-Therapien zur Behandlung der choroidalen Neovaskularisation und die Überwachung sowie Management von Herz-Kreislauf-Risikofaktoren. Eine genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und unterstützende Maßnahmen zu planen.