Das Okzipitalhorn-Syndrom (OHS), auch bekannt als X-chromosomal vererbte kutaneo-skelettale Dysplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht wird. Diese Mutationen beeinträchtigen den Kupfertransport, was zu einer Vielzahl von klinischen Merkmalen führt, einschließlich Bindegewebsschwäche, Skelettdeformitäten und charakteristischen hornartigen Exostosen am Hinterkopf. Die Prävalenz von OHS ist gering, und die genaue Zahl der betroffenen Personen ist nicht gut dokumentiert, was teilweise auf die variable Expressivität und das breite Spektrum klinischer Manifestationen zurückzuführen ist.
OHS wird X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass das Syndrom hauptsächlich Männer betrifft, während Frauen in der Regel Träger sind und mildere Symptome zeigen können. Die genetische Basis liegt in der Dysfunktion des ATP7A-Gens, das für ein Kupfertransportprotein kodiert. Diese genetische Störung führt zu einer beeinträchtigten Kupferhomöostase und enzymatischen Aktivität, die für die normale Funktion mehrerer Körpergewebe, insbesondere des Bindegewebes und des Skelettsystems, essentiell ist.
Das Management von OHS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann physiotherapeutische Maßnahmen zur Stärkung der Muskulatur und Verbesserung der Mobilität, orthopädische Eingriffe zur Korrektur von Skelettdeformitäten und Überwachung sowie Behandlung von kardiologischen und anderen systemischen Beteiligungen umfassen. Eine regelmäßige Überwachung der Kupfer- und Zeruloplasminspiegel kann ebenfalls indiziert sein, um den Metallstoffwechsel zu bewerten und entsprechende diätetische oder pharmakologische Anpassungen vorzunehmen.