Das Marshall-Syndrom (MRSHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich sensorineuraler Schwerhörigkeit, Katarakten, kurzer Statur und charakteristischen Gesichtszügen wie flacher Nasenwurzel und Hypertelorismus. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder mit ähnlichen Syndromen wie dem Stickler-Syndrom verwechselt werden. MRSHS wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Übertragung des veränderten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im COL11A1-Gen assoziiert, das für eines der Typ-XI-Kollagene kodiert, ein wichtiges Protein für die Struktur und Integrität von Bindegewebe. Das Management von Patienten mit Marshall-Syndrom erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die die Überwachung und Behandlung der sensorineuralen Schwerhörigkeit, die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Katarakten sowie orthopädische Bewertungen zur Beurteilung der Skelettentwicklung umfasst. Eine regelmäßige augenärztliche und audiologische Überwachung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.