Das hereditäre Lymphödem, insbesondere der Typ Lymphödem Typ 1 (LMPH1), ist eine genetische Erkrankung, die durch eine chronische Schwellung gekennzeichnet ist, hauptsächlich betroffen sind die Extremitäten. Diese Schwellung entsteht durch eine Dysfunktion des lymphatischen Systems, die zu einer unzureichenden Drainage der Lymphe führt. Klinisch manifestiert sich LMPH1 typischerweise bereits in der frühen Kindheit. Die Symptome können von milden, kaum wahrnehmbaren Schwellungen bis hin zu schweren, die Mobilität einschränkenden Zuständen variieren. Die Prävalenz von hereditärem Lymphödem ist relativ niedrig, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen. LMPH1 wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Übertragung des defekten Gens von nur einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Genetisch liegt LMPH1 häufig Mutationen im FLT4-Gen zugrunde, das für den VEGFR-3-Rezeptor kodiert, welcher eine wesentliche Rolle in der Entwicklung und Funktion des lymphatischen Systems spielt. Das Management von LMPH1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der physikalische Therapien zur Förderung der Lymphdrainage, Kompressionskleidung zur Unterstützung der betroffenen Gliedmaßen und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Progression der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich zu verbessern.