Die infantile Myofibromatose (IMF) ist eine seltene Erkrankung, die durch das Auftreten von solitären oder multiplen Myofibromen charakterisiert ist, welche sich primär in der Haut, den Muskeln, den Knochen und viszeralen Organen manifestieren können. Klinisch variieren die Manifestationen von asymptomatischen Knoten bis hin zu lebensbedrohlichen Zuständen, insbesondere wenn vitale Organe betroffen sind. Die Prävalenz der IMF ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung der IMF kann sowohl sporadisch als auch autosomal-dominant erfolgen, wobei Mutationen im PDGFRB-Gen eine Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysregulation der Zellproliferation und -differenzierung, was die Tumorgenese begünstigt.
Das Management der IMF erfordert eine individuell angepasste Herangehensweise, die von der Anzahl, Lage und Symptomatik der Myofibrome abhängt. In Fällen, in denen die Myofibrome keine Symptome verursachen und keine kritischen Strukturen gefährden, kann eine abwartende Haltung gerechtfertigt sein. Bei symptomatischen oder lebensbedrohlichen Manifestationen kann eine chirurgische Entfernung der Myofibrome notwendig sein. In einigen Fällen wurde auch über den Einsatz von medikamentösen Therapien, einschließlich Tyrosinkinase-Inhibitoren, berichtet, deren Wirksamkeit und Sicherheit jedoch in weiteren Studien bestätigt werden muss. Die Betreuung von Patienten mit IMF sollte interdisziplinär erfolgen, um eine optimale Behandlung und Überwachung der betroffenen Individuen sicherzustellen.