Cutis laxa ist eine seltene Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Erschlaffung und Elastizitätsverlust der Haut gekennzeichnet ist, was zu einer vorzeitigen Alterung und in einigen Fällen zu internen Komplikationen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp und können neben der Dermatochalasis auch Lungenemphysem, Hernien, gastrointestinale und vaskuläre Probleme umfassen. Die Prävalenz von Cutis laxa ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv (ARCL) oder autosomal-dominant (ADCL) erfolgen, wobei die autosomal-rezessive Form in der Regel schwerere Symptome zeigt. Genetisch ist Cutis laxa mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Proteine kodieren, die an der Synthese und Aufrechterhaltung der extrazellulären Matrix beteiligt sind. Beispiele hierfür sind das ELN-Gen, das für Elastin kodiert, und das FBLN5-Gen, das ein Fibrillin-bezogenes Protein kodiert. Das Management von Cutis laxa erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der darauf abzielt, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Hauterschlaffung, Überwachung und Behandlung von respiratorischen und kardiovaskulären Komplikationen sowie regelmäßige Nachsorge zur Anpassung der Behandlungsstrategien umfassen. Die spezifische Behandlung hängt von den individuellen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung ab.