Chilblain-Lupus (CHBL) ist eine seltene Form des kutanen Lupus erythematodes, die durch schmerzhafte, entzündliche Läsionen an den Extremitäten gekennzeichnet ist, welche typischerweise in Reaktion auf Kälteexposition auftreten. Die Prävalenz von CHBL ist nicht genau definiert, jedoch wird die Erkrankung häufiger in kälteren Klimazonen und bei Personen mit bestimmten genetischen Prädispositionen beobachtet. CHBL vererbt sich typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen im TREX1-Gen eine Rolle spielen. Diese Genmutationen führen zu einer gestörten DNA-Abbauaktivität, was eine Akkumulation von selbst-reaktivem Material und folglich eine autoimmune Reaktion hervorruft. Das Management von CHBL erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, wobei der Schwerpunkt auf der Minimierung von Kälteexposition, der Anwendung von topischen Steroiden zur Reduktion der Entzündung und der Nutzung von systemischen Immunsuppressiva bei schwereren Fällen liegt. Eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.