Morbus Stargardt, auch bekannt als Stargardt-Makuladystrophie oder STGD, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die primär die zentrale Sehschärfe durch progressive Degeneration der Makula und des retinalen Pigmentepithels beeinträchtigt. Die klinischen Merkmale umfassen eine Abnahme der Sehschärfe, die typischerweise in der ersten bis zweiten Lebensdekade beginnt, das Auftreten von gelblichen Flecken auf der Retina und eine verzögerte Dunkeladaptation. Die Prävalenz von STGD wird auf etwa 1 in 8.000 bis 10.000 geschätzt, was sie zur häufigsten hereditären Makuladystrophie macht. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, hauptsächlich verursacht durch Mutationen im ABCA4-Gen, das für ein Transportprotein in Photorezeptoren kodiert. Es gibt jedoch auch autosomal-dominante Fälle, die mit Mutationen im ELOVL4-Gen in Verbindung gebracht werden. Diese genetischen Unterschiede sind entscheidend für das Verständnis der Pathogenese der Erkrankung und die Entwicklung zielgerichteter Therapien. Das Management von Morbus Stargardt konzentriert sich auf die Unterstützung der visuellen Funktion und umfasst den Einsatz von Sehhilfen, die Anpassung der Lebensumstände an die eingeschränkte Sehfähigkeit und die Überwachung möglicher assoziierter Komplikationen wie Choroideremie. Obwohl derzeit keine Heilung existiert, sind vielversprechende Ansätze in der Forschung, einschließlich Gentherapie und der Einsatz von Stammzellen, Gegenstand aktueller klinischer Studien.