Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (CFEOM) ist eine seltene erbliche Augenbewegungsstörung, die durch eine eingeschränkte Beweglichkeit der Augen und Ptosis gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von CFEOM ist gering, jedoch nicht genau quantifiziert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen KIF21A, TUBB3 und PHOX2A mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene kodieren für Proteine, die wesentlich für die Entwicklung und Funktion der okulomotorischen Nerven und Muskeln sind. Mutationen führen zu einer Dysfunktion dieser Proteine, was die normale Augenmuskelentwicklung und -funktion stört.
Das Management von CFEOM erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, einschließlich Ophthalmologen, Neurologen und gegebenenfalls weiteren Spezialisten. Die Behandlung konzentriert sich auf die Maximierung der Sehfähigkeit und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Ptosis oder der Augenstellung umfassen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, um betroffenen Familien Informationen über den Erbgang, das Wiederholungsrisiko und die genetische Testung zu bieten. Da es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, ist eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien erforderlich, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.