Blepharophimosis, Ptosis und Epicanthus inversus Syndrom (BPES) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Veränderungen der Augenlider gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich BPES durch eine Verengung der Lidspalte (Blepharophimosis), ein Herabhängen des oberen Augenlids (Ptosis) und eine Umkehrung des inneren Augenwinkels (Epicanthus inversus). Diese Merkmale können die Sehfähigkeit beeinträchtigen und erfordern oft chirurgische Korrekturen. Die Prävalenz von BPES ist gering, genaue Zahlen sind jedoch schwer zu bestimmen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung. BPES tritt in zwei Typen auf: Typ 1, der zusätzlich mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz verbunden ist, und Typ 2, der sich nur auf die Augenmerkmale beschränkt. Die Vererbung von BPES erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines mutierten Gens in einem Allel ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Die genetische Basis von BPES ist hauptsächlich mit Mutationen im FOXL2-Gen verbunden, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung der Augenlider und der Ovarien spielt. Das Management von BPES erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die sowohl ophthalmologische als auch ggf. endokrinologische Betreuung einschließt. Chirurgische Eingriffe können notwendig sein, um die Lidfunktion zu verbessern und kosmetische Bedenken zu adressieren. Bei Frauen mit BPES Typ 1 ist zudem eine frühzeitige Bewertung und Management der reproduktiven Funktionen angezeigt, um die Möglichkeiten einer rechtzeitigen hormonellen und ggf. reproduktionsmedizinischen Unterstützung zu klären.