Die Aniridie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine partielle oder vollständige Abwesenheit der Iris im Auge gekennzeichnet ist, was zu einer erheblichen Beeinträchtigung des Sehvermögens und einer erhöhten Lichtempfindlichkeit führt. Die Prävalenz der Aniridie liegt bei etwa 1:40.000 bis 1:100.000 Geburten. Diese Erkrankung folgt in den meisten Fällen einem autosomal-dominanten Erbgang, wobei Mutationen im PAX6-Gen, das für ein Protein verantwortlich ist, das eine wesentliche Rolle in der Augenentwicklung spielt, die häufigste Ursache sind. In etwa zwei Drittel der Fälle werden die Mutationen vererbt, während ein Drittel auf de novo Mutationen zurückzuführen ist.
Das Management der Aniridie erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die oft die Zusammenarbeit von Augenärzten, Genetikern und weiteren Spezialisten umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Maximierung der Sehfähigkeit und die Minimierung der mit Aniridie verbundenen Komplikationen wie Katarakte, Glaukom und Keratopathie. Frühzeitige Interventionen können dazu beitragen, das Sehvermögen zu erhalten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die genetische Beratung spielt eine entscheidende Rolle, um den Betroffenen und ihren Familien ein besseres Verständnis der Erkrankung und ihrer Vererbung zu vermitteln.