Chromsomenanalyse

Hintergrund

Die Chromosomenanalyse spielt eine zentrale Rolle in der Reproduktionsgenetik, insbesondere für Paare mit unerfülltem Kinderwunsch. Diese spezialisierte Untersuchung dient der Identifikation genetischer Ursachen, die die Fruchtbarkeit beeinträchtigen können. Sie ist besonders wichtig vor der Durchführung von assistierten Reproduktionstechniken wie In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI).

Indikationen (Kinderwunsch)

  • Paare vor IVF oder ICSI: Vor der Durchführung von IVF oder ICSI kann eine Chromosomenanalyse genetische Anomalien erkennen, die den Erfolg dieser Verfahren beeinflussen könnten. Eine präzise Diagnose ermöglicht eine fundierte Entscheidungsfindung und erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft.
  • Paare mit wiederholten Fehlgeburten oder Totgeburten: Bei Paaren, die zwei oder mehr Spontanaborte oder Totgeburten erlitten haben, kann eine Chromosomenanalyse Aufschluss über mögliche strukturelle Chromosomenanomalien geben. Diese Erkenntnisse sind entscheidend für die zukünftige Familienplanung und die Wahl geeigneter therapeutischer Maßnahmen.
  • Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien: Für Paare, bei denen ein Partner Verwandte mit bekannten strukturellen Chromosomenanomalien hat, ist eine Chromosomenanalyse ratsam. Diese Untersuchung kann das Risiko der Weitergabe genetischer Anomalien an die Nachkommen abschätzen.
  • Frauen mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe oder prämaturer Menopause: Frauen, die an primärer oder sekundärer Amenorrhoe leiden oder frühzeitig in die Menopause kommen, können von einer Chromosomenanalyse profitieren. Diese Untersuchung kann genetische Ursachen identifizieren, die ihre reproduktive Gesundheit beeinflussen.
  • Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie: Männer, bei denen keine oder nur sehr wenige Spermien im Ejakulat nachweisbar sind, sollten eine Chromosomenanalyse in Betracht ziehen. Genetische Anomalien können die Ursache für diese Bedingungen sein und eine gezielte Behandlung ermöglichen.
  • Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie: Männer mit auffällig kleinen Hoden oder der Entwicklung von Brustgewebe (Gynäkomastie) können durch eine Chromosomenanalyse genetische Anomalien entdecken, die diese Symptome verursachen. Diese Erkenntnisse können zur Klärung der Ursache und zur Behandlung beitragen.

Analyse

Karyotypisierung: Die Ergebnisse der Chromosomenanalyse werden gemäß der Karyotypformel und den Richtlinien des International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) dargestellt.

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