Das Aneuploidiescreening (Chromosomale Fehlverteilungen) aus Trophektodermzellen ist eine präzise Methode zur Analyse chromosomaler Anomalien bei Embryonen, die im Rahmen assistierter Reproduktionsverfahren angewendet wird. Diese Analyse ermöglicht die Detektion numerischer Chromosomenanomalien, wie Trisomien und Monosomien, in den Zellen des Trophektoderms, die sich zum Zeitpunkt der Blastozystenbildung entwickeln. Trophektodermzellen werden bei der Blastozystenbiopsie entnommen, was eine minimal-invasive Methode zur Untersuchung des embryonalen Chromosomensatzes darstellt, ohne den Embryo selbst zu beeinträchtigen.
Das Verfahren umfasst die Entnahme einer kleinen Zellprobe aus dem Trophektoderm und deren genetische Untersuchung mittels Array-Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH). Diese hochauflösende Methode ermöglicht die Identifikation von Aneuploidien, die häufige Ursachen für Implantationsfehlschläge, Fehlgeburten und angeborene Chromosomenanomalien darstellen.
Indikationen
In Österreich ist das Aneuploidiescreening aus Trophektodermzellen gemäß dem Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) geregelt. Die Durchführung genetischer Untersuchungen an Embryonen im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik (PID) ist laut FMedG § 2a (1) nur zulässig, wenn einer der folgenden Punkte zutrifft:
- Nach drei oder mehr Übertragungen entwicklungsfähiger Zellen im Rahmen einer fortpflanzungsmedizinischen Behandlung konnte keine Schwangerschaft herbeigeführt werden, und es besteht Grund zur Annahme, dass dies auf eine genetische Disposition der entwicklungsfähigen Zellen und nicht auf andere Ursachen zurückzuführen ist.
- Zumindest drei ärztlich nachgewiesene Fehl- oder Totgeburten traten spontan ein und hatten ihre Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der genetischen Disposition des Kindes.
- Aufgrund der bekannten genetischen Disposition zumindest eines Elternteils besteht die ernste Gefahr, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.
Durch die Anwendung des Aneuploidiescreenings aus Trophektodermzellen kann die Erfolgsrate bei assistierten Reproduktionsverfahren gesteigert und das Risiko für chromosomal bedingte Fehlgeburten und Geburtsdefekte reduziert werden, sofern die rechtlichen Vorgaben strikt eingehalten werden.