Die Monogene Präimplantationsdiagnostik (PID) aus Polkörpern stellt eine präzise Methode zur Analyse spezifischer genetischer Mutationen dar, die insbesondere bei assistierten Reproduktionsverfahren zur Anwendung kommt. Diese Analyse ermöglicht die Detektion monogener Erkrankungen in den Polkörpern von Eizellen, wodurch Rückschlüsse auf die genetische Integrität der Eizelle selbst gezogen werden können. Polkörper entstehen während der Oogenese und enthalten eine Kopie des mütterlichen Chromosomensatzes. Ihre Untersuchung bietet daher eine nicht-invasive Möglichkeit zur Beurteilung der genetischen Gesundheit der Eizelle, ohne diese direkt zu beeinträchtigen.
Das Verfahren umfasst die Entnahme und genetische Untersuchung des ersten und gegebenenfalls zweiten Polkörpers mittels molekulargenetischer Techniken wie der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder Next-Generation Sequencing (NGS). Diese Methoden ermöglichen die Identifikation spezifischer genetischer Mutationen, die mit schweren erblichen Erkrankungen assoziiert sind.
Indikationen
Die Monogene Präimplantationsdiagnostik aus Polkörpern ist insbesondere indiziert bei:
- Hohem Risiko für monogene Erkrankungen: Paare mit einer bekannten familiären Mutation, die eine schwere klinische Manifestation und hohe Penetranz aufweist, können durch die PID eine genetisch gesunde Eizelle identifizieren.
- X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen: Frauen, die Trägerinnen von X-chromosomalen Mutationen sind (z.B. Duchenne-Muskeldystrophie oder Fragiles-X-Syndrom), können durch die PID aus Polkörpern eine betroffene Eizelle erkennen und vermeiden.
- Vorhandensein von autosomal-dominanten Erkrankungen: Bei Vorliegen von Mutationen, die autosomal-dominant vererbt werden (z.B. Mukoviszidose), kann durch die Untersuchung der Polkörper die genetische Integrität der Eizelle beurteilt werden.
- Wiederholten Fehlgeburten: Frauen mit einer Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten können von einer PID profitieren, um genetische Ursachen abzuklären und die Auswahl genetisch gesunder Eizellen zu verbessern.
- Vorangegangenen IVF-Versagen: Bei Paaren, die mehrere erfolglose IVF-Zyklen durchlaufen haben, kann die PID zur Verbesserung der Erfolgsrate beitragen, indem genetisch normale Eizellen identifiziert werden.
Durch die Anwendung der Monogenen Präimplantationsdiagnostik aus Polkörpern kann die Erfolgsrate bei assistierten Reproduktionsverfahren erhöht und das Risiko für genetisch bedingte Fehlgeburten und Erkrankungen reduziert werden.