Das Aneuploidiescreening aus Polkörpern stellt eine präzise Methode zur Analyse chromosomaler Fehlverteilungen dar, die insbesondere bei assistierten Reproduktionsverfahren zur Anwendung kommt. Diese Analyse ermöglicht die Detektion numerischer Chromosomenanomalien in den Polkörpern von Eizellen, wodurch Rückschlüsse auf die chromosomale Integrität der Eizelle selbst gezogen werden können. Polkörper entstehen während der Oogenese und enthalten eine Kopie des mütterlichen Chromosomensatzes. Ihre Untersuchung bietet daher eine nicht-invasive Möglichkeit zur Beurteilung der genetischen Gesundheit der Eizelle, ohne diese direkt zu beeinträchtigen.
Das Verfahren umfasst die Entnahme und genetische Untersuchung des ersten und gegebenenfalls zweiten Polkörpers mittels Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization). Diese Methode ermöglicht die Identifikation von Aneuploidien, die häufigste Ursache für Implantationsfehlschläge, Fehlgeburten und angeborene Chromosomenanomalien.
Indikationen
Das Aneuploidiescreening aus Polkörpern ist insbesondere indiziert bei:
- Fortgeschrittenem mütterlichem Alter: Mit zunehmendem Alter der Frau steigt die Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien aufgrund der erhöhten Fehlerrate bei der meiotischen Teilung. Ein Screening kann helfen, Eizellen mit normalem Chromosomensatz auszuwählen.
- Wiederholten Fehlgeburten: Frauen mit einer Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten können von einem Aneuploidiescreening profitieren, um die chromosomale Ursache abzuklären und die Auswahl genetisch gesunder Eizellen zu verbessern.
- Vorangegangenen IVF-Versagen: Bei Paaren, die mehrere erfolglose IVF-Zyklen durchlaufen haben, kann ein Aneuploidiescreening zur Verbesserung der Erfolgsrate beitragen, indem es die Identifikation und Transfer genetisch normaler Embryonen unterstützt.
- Schwerer männlicher Subfertilität: Bei Männern mit schwerer Oligo- oder Azoospermie kann die Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien in den Spermien erhöht sein. Das Screening der Polkörper ermöglicht hier eine zusätzliche Absicherung, dass nur Eizellen mit normalem Chromosomensatz verwendet werden.
- Bekannter chromosomaler Anomalien: Bei Paaren, bei denen einer der Partner Träger einer balancierten Translokation oder einer anderen strukturellen Chromosomenanomalie ist, kann das Screening helfen, Eizellen mit unbalancierten Translokationen zu identifizieren und auszusortieren.
Durch die Anwendung des Aneuploidiescreenings aus Polkörpern kann die Erfolgsrate bei assistierten Reproduktionsverfahren signifikant gesteigert und das Risiko für chromosomal bedingte Fehlgeburten und Geburtsdefekte reduziert werden.