Wilms-Tumor, auch bekannt als Nephroblastom, ist eine primäre maligne Neoplasie der Niere, die vorwiegend bei Kindern auftritt. Die klinischen Charakteristika umfassen eine schmerzlose abdominale Schwellung, die häufig zufällig entdeckt wird, sowie gelegentlich Hämaturie und Hypertonie. Die Prävalenz ist relativ gering, jedoch stellt der Wilms-Tumor die häufigste Nierenkrebsform bei Kindern dar. Die Erkrankung tritt meist sporadisch auf, jedoch sind etwa 1-2% der Fälle mit familiären Syndromen wie WAGR (Wilms-Tumor, Aniridie, genitale Anomalien und mentale Retardierung), Denys-Drash oder Beckwith-Wiedemann-Syndrom assoziiert. Diese Syndrome weisen auf eine genetische Komponente der Krankheit hin, wobei Mutationen in den Genen WT1 oder WT2 eine Rolle spielen können. Die Vererbung dieser genetischen Veränderungen kann autosomal-dominant sein, wobei das Risiko einer Tumorentwicklung durch Imprinting und somatische Mutationen beeinflusst wird. Das Management des Wilms-Tumors erfordert eine Kombination aus Chirurgie, Chemotherapie und gegebenenfalls Strahlentherapie, abhängig vom Stadium der Erkrankung und den spezifischen histologischen Merkmalen des Tumors. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Onkologen, Genetikern und Chirurgen ist entscheidend für eine optimale Behandlung und Prognose.