Ovarialkarzinom, eine der führenden Krebsarten bei Frauen, zeichnet sich durch eine heterogene Gruppe maligner Tumoren aus, die von den Ovarien ausgehen. Die klinischen Merkmale variieren je nach Stadium und Subtyp des Karzinoms, wobei abdominale Beschwerden, aufgetriebener Bauch, Gewichtsverlust und unspezifische gastrointestinale Symptome häufig auftreten. Die Prävalenz von Ovarialkarzinom ist signifikant, mit einer geschätzten Lebenszeitinzidenz von etwa 1,3% bei Frauen weltweit. Die Erkrankung wird meist in fortgeschrittenem Stadium diagnostiziert, was die Prognose verschlechtert.
Die Vererbung des Ovarialkarzinoms kann sowohl sporadisch als auch hereditär sein, wobei familiäre Fälle etwa 10-15% der Gesamtfälle ausmachen. Besonders Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen erhöhen das Risiko erheblich. Weitere genetische Faktoren umfassen Lynch-Syndrom-assoziierte Gene wie MLH1, MSH2 und MSH6.
Die genetische Basis des Ovarialkarzinoms umfasst eine Vielzahl von somatischen und Keimbahnmutationen, die zu einer Dysregulation von Zellwachstum und -teilung führen. Neben BRCA-Mutationen sind Veränderungen in Genen wie TP53, PIK3CA und PTEN von klinischer Relevanz. Die molekulare Klassifikation hat zu einem besseren Verständnis der Pathogenese und zu zielgerichteten Therapieansätzen geführt.
Das Management von Ovarialkarzinom erfordert eine Kombination aus chirurgischer Intervention und Chemotherapie. Die chirurgische Entfernung des Tumors ist oft der erste Schritt, gefolgt von einer platinbasierten Chemotherapie. Neuere Ansätze wie zielgerichtete Therapien und Immuntherapien werden zunehmend integriert, insbesondere bei Patienten mit spezifischen genetischen Veränderungen. Die Betreuung von Patientinnen sollte multidisziplinär erfolgen, um eine optimale Behandlung und Nachsorge zu gewährleisten.