Lungenkarzinom

Hintergrund

Lungenkarzinom, auch bekannt als Lungenkrebs, manifestiert sich durch eine heterogene Gruppe von malignen Neoplasien, die primär das Lungengewebe betreffen. Klinisch variieren die Symptome von Husten und Dyspnoe bis hin zu systemischen Effekten wie Gewichtsverlust und Müdigkeit, abhängig von Tumorlokalisation, -größe und -ausbreitung. Die Prävalenz von Lungenkarzinom ist hoch, wobei es eine der führenden Ursachen für krebsbedingte Todesfälle weltweit darstellt. Die Inzidenz ist besonders in Ländern mit hohem Tabakkonsum ausgeprägt, obwohl auch nicht-rauchende Personen betroffen sein können, was auf eine komplexe Ätiologie hinweist. Die Vererbung von Lungenkarzinom ist nicht mendelisch, jedoch erhöht eine familiäre Prädisposition das Risiko, was auf eine multifaktorielle genetische Komponente schließen lässt. Genetische Faktoren umfassen Mutationen in Onkogenen und Tumorsuppressorgenen wie EGFR, KRAS und TP53. Das Management von Lungenkarzinom erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der chirurgische Resektion, Strahlentherapie, Chemotherapie und zielgerichtete Therapien umfasst, abhängig vom spezifischen genetischen Profil des Tumors und dem klinischen Stadium der Erkrankung. Die Behandlungsstrategien variieren erheblich, mit neueren Ansätzen, die auf die molekulare Pathologie des Tumors abzielen, um die Prognose und Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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