Glioblastom (GLM)

Hintergrund

Glioblastom, auch bekannt als Glioblastoma multiforme (GBM), ist die aggressivste Form eines Hirntumors, die aus astrozytären Zellen entsteht und durch schnelles Wachstum sowie eine hohe Infiltrationskapazität in umliegendes Gehirngewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen häufig Kopfschmerzen, Übelkeit, neurologische Defizite und Persönlichkeitsveränderungen, die durch die Tumorlokalisation und das Ausmaß der zerebralen Infiltration bedingt sind. Die Prävalenz von Glioblastom ist relativ gering, jedoch stellt es die häufigste und tödlichste der malignen primären Hirntumoren dar. Die Erkrankung tritt vorwiegend bei Erwachsenen mittleren Alters und älteren Personen auf, mit einem leichten Überwiegen des männlichen Geschlechts.

Die Vererbung des Glioblastoms ist in den meisten Fällen sporadisch, jedoch gibt es seltene familiäre Formen, die auf genetische Prädispositionen zurückzuführen sind. Genetische Mutationen, die häufig mit Glioblastom assoziiert sind, beinhalten Veränderungen in den Genen TP53, EGFR, PTEN und IDH1/IDH2. Diese Mutationen tragen zur pathologischen Signaltransduktion, Zellzyklusregulation und zum apoptotischen Versagen bei, was die maligne Entartung und das aggressive Wachstum des Tumors fördert.

Das Management von Glioblastom erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der chirurgische Resektion zur Reduktion der Tumormasse, gefolgt von Strahlentherapie und Chemotherapie umfasst. Die Prognose für Patienten mit Glioblastom bleibt trotz Fortschritten in der Behandlung ungünstig, mit einer medianen Überlebenszeit von etwa 15 Monaten nach Diagnosestellung. Die Forschung konzentriert sich weiterhin auf die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien, einschließlich zielgerichteter Therapien und Immuntherapien, um die Behandlungsergebnisse zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser