Die Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) umfasst eine Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die durch Defekte in der Bildung und Funktion der Peroxisomen charakterisiert sind. Klinisch manifestieren sich diese Störungen in einer breiten Palette von Symptomen, darunter neurologische Dysfunktionen, sensorische Beeinträchtigungen, Leberdysfunktionen und skelettale Anomalien. Die Schwere der Symptome kann erheblich variieren, von lebensbedrohlichen Krankheitsbildern im Neugeborenenalter bis zu milderen Formen, die erst im späteren Leben diagnostiziert werden. Die Prävalenz der PBD ist gering, jedoch mit signifikanten geografischen und ethnischen Variationen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in einem von mehreren Genen, die für die Peroxisomenbiogenese verantwortlich sind, zu dieser Erkrankung führen. Diese Gene kodieren für Proteine, die als Peroxine bekannt sind und eine entscheidende Rolle bei der Montage der Peroxisomenmembran und dem Import von Enzymen spielen. Das Management von PBD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Dies kann eine Kombination aus symptomatischer Behandlung, unterstützender Therapie und in einigen Fällen spezifischen diätetischen Maßnahmen umfassen. Die Betreuung dieser Patienten erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Neurologen, Hepatologen und weiteren Spezialisten, um eine optimale Lebensqualität zu gewährleisten und Komplikationen zu minimieren.