Renale Amyloidose

Hintergrund

Renale Amyloidose ist eine Erkrankung, die durch die Ablagerung von Amyloidproteinen in den Nieren gekennzeichnet ist, was zu einer progressiven Niereninsuffizienz führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ der Amyloidose, können jedoch Proteinurie, nephrotisches Syndrom und chronisches Nierenversagen umfassen. Die Prävalenz der renalen Amyloidose ist schwer zu bestimmen, da sie häufig als Teil systemischer Amyloidosen auftritt, deren Häufigkeit von der spezifischen Ursache und geografischen Faktoren abhängt. Die Vererbung der renalen Amyloidose kann sowohl hereditär als auch erworben sein, wobei genetische Formen durch Mutationen in Genen wie ATTR, die für Transthyretin kodieren, verursacht werden. Diese Mutationen führen zu einer fehlerhaften Proteinstruktur, die die Neigung zur Amyloidbildung erhöht. Das Management der renalen Amyloidose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Kontrolle der Symptome, die Verlangsamung der Progression der Nierenerkrankung und die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache abzielt. Therapeutische Strategien können die Hemmung der Amyloidfaserbildung, die Reduktion der Vorläuferproteinproduktion und in einigen Fällen die Organtransplantation umfassen. Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Amyloidose und dem Grad der Nierenbeteiligung ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser