Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD)

Hintergrund

Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) sind schwerwiegende kardiovaskuläre Erkrankungen, die durch eine pathologische Dilatation bzw. eine Schichtung der Aortenwand charakterisiert sind. Diese Veränderungen können zu einer Ruptur der Aorta führen, was eine hohe Mortalitätsrate zur Folge hat. Die Prävalenz von TAAD variiert, jedoch sind Männer häufiger betroffen als Frauen, und die Erkrankung zeigt eine steigende Inzidenz mit zunehmendem Alter. Die Vererbung von TAAD kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei genetische Faktoren wie Mutationen in den Genen für strukturelle Proteine der Aortenwand, wie z.B. FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 und MYH11, eine Rolle spielen. Diese genetischen Veränderungen tragen zur Schwächung der Aortenwandstruktur bei und erhöhen das Risiko für Aneurysmen und Dissektionen. Das Management von Patienten mit TAAD erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die eine regelmäßige Überwachung der Aortendimensionen mittels Bildgebung, eine medikamentöse Therapie zur Kontrolle des Blutdrucks und bei Bedarf chirurgische Interventionen umfasst. Ziel ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und akute Komplikationen zu verhindern. Die frühzeitige Erkennung und das proaktive Management von Risikopatienten, insbesondere von Familienmitgliedern von Betroffenen, sind entscheidend, um die Prognose der Patienten zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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