Hypomagnesiämie (HOMG)

Hintergrund

Hypomagnesiämie, charakterisiert durch niedrige Serum-Magnesiumspiegel, manifestiert sich klinisch durch neurologische, kardiovaskuläre und muskuläre Symptome wie Krämpfe, Arrhythmien und Tremor. Die Prävalenz variiert je nach zugrunde liegender Ursache, wobei genetische Formen seltener sind als erworbene durch externe Faktoren wie Medikamenteneinnahme oder chronische Erkrankungen. Die Vererbung kann je nach spezifischem genetischen Defekt autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein. Genetische Ursachen umfassen Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die an der Magnesiumhomöostase beteiligt sind, wie TRPM6, das in der renalen und intestinalen Magnesiumresorption eine Rolle spielt. Das Management der Hypomagnesiämie erfordert eine genaue Identifikation der Ursache, um eine gezielte Behandlung zu ermöglichen. Dies kann die Supplementierung von Magnesium oral oder intravenös umfassen, abhängig von der Schwere der Symptome und der zugrunde liegenden Pathophysiologie. Eine langfristige Überwachung der Magnesiumspiegel sowie der Nierenfunktion ist entscheidend, um die Wirksamkeit der Behandlung zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen frühzeitig zu erkennen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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