Hyperkalzämie ist eine klinische Störung, die durch erhöhte Kalziumspiegel im Blut gekennzeichnet ist und zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, darunter Nierensteine, neuromuskuläre Dysfunktion und kardiovaskuläre Anomalien. Die Prävalenz der Hyperkalzämie variiert je nach zugrunde liegender Ursache, wobei primärer Hyperparathyreoidismus und maligne Erkrankungen als häufigste Ätiologien gelten. Die Vererbung der Hyperkalzämie hängt stark von der spezifischen Ursache ab; genetische Formen wie familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie (FHH) folgen einem autosomal-dominanten Muster, während andere Formen nicht genetisch bedingt sind. Auf genetischer Ebene können Mutationen in verschiedenen Genen, einschließlich des Calcium-sensing-Rezeptor-Gens (CASR), zu Störungen im Kalziumstoffwechsel führen. Das Management der Hyperkalzämie erfordert eine genaue Identifizierung der Ursache, um eine zielgerichtete Behandlung zu ermöglichen. Therapeutische Ansätze können die medikamentöse Senkung des Serumkalziums, die Behandlung der zugrunde liegenden Krankheit und in bestimmten Fällen chirurgische Eingriffe umfassen. Die spezifische Behandlung hängt von der Schwere der Symptome und der zugrunde liegenden Ursache ab.